Das Aicardi-Syndrom ist eine Krankheit, die neurologische bedingt ist. Von dieser Erbkrankheit sind vorwiegend Mädchen betroffen, in sehr seltenen Fällen können auch Jungens diese Krankheit bekommen. Die Krankheit ist sehr selten, auf der gesamten Welt sind ungefähr 400 Fälle bekannt. Bei dieser Erbkrankheit kommt es zu unterschiedlichen Fehlbildungen am Gehirn, an den Augen und an der Wirbelsäule des Kindes. Das Aicardi-Syndrom ist sofort nach der Geburt erkennbar.
Aicardi-Syndrom Ursachen und Symptome
Wenn ein Kind mit einem Aicardi-Syndrom erkrankt ist, so liegt die Ursache an genetischen Faktoren. Sobald ein Träger der Erbanlage, ein Gen, einen Schaden davon getragen hat, wird die Krankheit ausgelöst. Ein Mensch besitzt 46 Chromosomen davon sind zwei Geschlechtschromosomen. Es werden 23 Paare gebildet, die Paar Partner tragen die gleichen Gene. Somit können Schäden durch das gesunde Chromosom ausgeglichen werden. Das Chromosom, welches das Geschlecht bestimmt, besteht aus dem X und Y Chromosom. Bei XX Chromosomen entsteht ein Mädchen, bei XY Chromosom entsteht ein Junge. Der Gendefekt, der für die Krankheit verantwortlich ist, liegt auf dem Chromosom-X. Dieser ist sehr dominant. Die Krankheit Aicardi-Syndrom entsteht also aufgrund einer x-chromosomalen Vererbung.
Wenn ein Kind an dem Aicardi-Syndrom erkrankt ist, so wird es körperlich und geistig sehr schwer behindert sein. Das Gehirn des betroffenen Kindes bildet sich nicht oder nur fehlerhaft aus. Wenn sich die beiden Gehirnhälften des Kindes nicht verbinden, so sprechen Ärzte von einer Agenesie des Corpus calllosum. Im Laufe der Zeit kann ein Gehirnschwund entstehen.
Durch das Fehlen der Verbindung der Gehirnhälften kann es bei dem Kind zu Krämpfen kommen. Diese Krämpfe treten in den meisten Fällen nach zwei bis vier Monaten nach der Geburt des Kindes auf. In vereinzelten Fällen können solche Krämpfe auch schon in den ersten Lebenstagen des Kindes erscheinen. Auch die Augen des Kindes sind von einer Fehlbildung betroffen. Ähnlich wie beim Gehirn sind die Augäpfel des Kindes kaum ausgebildet und sehr klein. Auch die Netzhaut kann Auffälligkeiten aufzeigen, deshalb ist das Sehvermögen des Kindes sehr eingeschränkt. Auch die Rippen und die Wirbelsäule sind von Fehlbildungen betroffen. Das Immunsystem kann bei dem Aicardi-Syndrom auch betroffen sein. Ein Anzeichen hierfür gibt eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen beim Kind.
Um das Aicardi-Syndrom feststellen zu können, muss ein Arzt eine Untersuchung des Kopfes durchführen und auch die Hirnströme müssen gemessen werden. Oft wird das Syndrom festgestellt, wenn Eltern ihr Kind aufgrund einer Sehstörung untersuchen lassen. Durch ein MRT kann erkannt werden ob die Verbindung des Gehirnbalkens nur teilweise oder ganz fehlt. Ein CT kann den Gehirnschwund oder die Verkalkung im Gehirn des Kindes sichtbar machen. Um ganz sicher zu gehen, wird der Arzt noch ein EEG durchführen, damit er die Hirnströme des Kindes messen kann. Diese sind bei diesem Syndrom voneinander unabhängig und zeigen unterschiedliche Muster auf. Weiter können die Muskelkrämpfe anhand einer Liquoruntersuchung Aufschluss über das Aicardi-Syndrom geben.
Das Aicardi-Syndrom ist nicht heilbar. Es können lediglich die Begleiterscheinungen dieser Krankheit gelindert werden. Sobald bei einem Menschen eine Erbanlage geschädigt ist, kann diese nicht behoben werden. Die auftretenden Krämpfe können mit einem Medikament behandelt werden. Auch ein Sehtraining und ergotherapeutische Behandlungen können sinnvoll sein. Das Schwinden der Motorik kann durch diese Maßnahmen dafür sorgen, dass das Aicardi-Syndrom langsamer voranschreitet.
Aicardi-Syndrom und der Verlauf
Kinder, die an dem Aicardi-Syndrom erkrankt sind, können ihr fünftes Lebensjahr erreichen. Die Lebenserwartung eines erkrankten Kindes ist jedoch sehr vermindert, in manchen Fällen kann das Kind das sechste Lebensjahr erreichen und bis zu 40 Prozent der betroffenen Kinder können bis zu 15 Jahre alte werden. Die Krankheit verläuft fortschreitend, da die Motorik des Kindes immer mehr nachlassen wird. In den meisten Fällen erblinden die Kinder ganz und bleiben körperlich sowie geistig behindert.
Betroffene Eltern sollten sich immer mit dem Thema Tod des Kindes auseinandersetzen und sich Hilfe holen und Kontakt mit anderen betroffenen Eltern halten. Dieser Kontakt und der Austausch der Eltern untereinander sind auf unterschiedlichen Plattformen im Internet möglich. Durch regelmäßige Krankengymnastik kann der motorische Abbau des Kindes verlangsamt werden. In den meisten Fällen sterben Kinder, die an dem Aicardi-Syndrom erkrankt sind an einer Atemwegsinfektion.
