Das Marfan Syndrom – seltene, schwere Krankheit

Eine seltene Krankheit, die weltweit eher unbekannt ist, ist das sogenannte Marfan Syndrom. Dabei handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes, die plötzlich zum Tod führen kann, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt wird.

Heilungschancen

Die Behandlung ist bis heute nur zum Teil möglich. In der Folge gilt die Krankheit als unheilbar, obwohl intensiv daran geforscht wird, eine Heilungsmethode zu finden. Das Syndrom ist erst seit wenigen Jahrzehnten bekannt und tritt weltweit auf. Auch gibt es keine Unterschiede zwischen Männern und Frauen, was die Häufigkeit des Auftretens der Krankheit betrifft. In Deutschland geht man derzeit von rund 8.000 Erkrankten aus.

Vererbung und Lebenserwartung

Inzwischen weiß man, dass die Chancen 50:50 stehen, wenn es um die Vererbung der Krankheit geht. 30 % der erkrankten Kinder haben allerdings gesunde Eltern. Hier spricht man von einer Spontanmutation. Noch in den 70er Jahren gestand man den Erkrankten lediglich eine Lebenserwartung von 30-40 Jahren zu. Inzwischen hat die Medizin jedoch Fortschritte gemacht und chirurgische wie medikamentöse Behandlungen sind teilweise möglich. Die Lebenserwartung ist daher auf ein fast normales Maß gestiegen. Dennoch gibt es Todesfälle bei Patienten, bei denen die Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt wurde.

Die Symptome

Verschiedene Symptome können auf das Marfan Syndrom hinweisen. Allerdings treten sie nicht bei jedem Betroffenen auf und sind unterschiedlich ausgeprägt. Meist ist das Skelett betroffen, wobei Plattfüße oder Hochwuchs entsprechende Merkmale sein können. Auch eine samtige Haut mit Neigung zu Dehnungsstreifen kann ein Anhaltspunkt sein. Viele Betroffene neigen zu einem Leistenbruch oder einer erhöhten Anfälligkeit für atlantoaxiale oder zervikookzipitale Instabilität. Oft tritt eine verkrümmte Wirbelsäule oder eine schwach entwickelte Muskulatur auf. Auch überstreckbare Gelenke sind ein Zeichen, dass die Krankheit eventuell vorliegen könnte. Experten erkennen das Marfan Syndrom oft an den Fingern. (Spinnen- oder Madonnenfinger). Außerdem auftreten können: hoher Gaumen, Trichter- oder Kielbrust, senkrechte Überentwicklung des Kopfes, Herzklappenfehler, Augenschwierigkeiten wie Glaukom, Kurzsichtigkeit, blaue Skleren oder Katarakt, weiterhin Ablösung der Netzhaut oder Lockerung des Halteapparates der Linsen, Lungenleiden wie Atemnot oder Pneumothorax und Aortendissektion. Wird diese nicht rechtzeitig erkannt, führt diese zum Zerreißen der Aortenwand und schließlich zum Tod.

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Wie entsteht diese Krankheit?

Inzwischen weiß man, dass das Marfan Syndrom durch eine genetische Veränderung im Bindegewebsprotein verursacht wird. Dieses Protein (Fibrillin-1) kann in 400 Arten mutieren. Dabei kann ein verkürztes Protein entstehen. Das Marfan Syndrom Typ 2 hingegen ist die Folge einer Mutation im TGF beta Rezeptor-Typ 2-Gen. Mehr interessante Details gibt es unter www.marfansyndrom.org.

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