Muskelschwund

Der Muskelschwund ist eine Krankheit, die das Muskelgewebe beeinträchtigt und zu einer unaufhaltsamen Schwächung des Muskelgewebes führt. Ursache der Erkrankung ist ein Mangel des Proteins Dystrophin, dass für das reibungslose Funktionieren des Muskelstoffwechsels erforderlich ist.

Es gibt zwei Hauptarten von Muskelschwund, einmal den Typ Duchenne und den Typ Becker-Kiener.

Bei beiden Typen beginnt die Muskeldystrophie im Beckengürtel- und Oberschenkelbereich. Muskelschwund beginnt je nach Typ entweder bereits im frühen Kleinkindalter, etwa zwischen dritten und fünften Lebensjahr mit schnellem Verlauf (Typ Duchenne) oder etwas später, zwischen sechsten und sechzehnten Lebensjahr, wobei das Fortschreiten der Muskelschwäche etwas milder verläuft(Typ Becker-Kiener).

Das Fehlen des Proteins Dystrophin hat zu Folge, dass die Muskulatur zunehmend schwächer wird und nach und nach die für diese Krankheit typischen Körperregionen betrifft. Dies sind bei den beiden häufigsten Arten die Oberschenkel- und Beckengürtelregion, weiterhin können bei weniger häufigeren Ausprägungen der Muskeldystrophie am Anfang auch Schultergürtel und Gesicht betroffen sein. Weiterhin ist bei der Muskelschwäche meist ein symmetrischer Verlauf zu erkennen.

Muskelschwund ist erblich bedingt

Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, die über die sogenannte x-chromosomal-rezessive Vererbung weitergegeben wird, wie dies zum Beispiel auch bei der Bluterkrankheit der Fall ist. Dies bedeutet, dass die vorgenannten Arten der Muskeldystrophie meist Jungen betrifft, da Frauen zwar Überträger sind, aber nicht zwangsläufig erkranken müssen, Männer jedoch aufgrund des fehlenden X-Chromosoms immer erkranken.

Unter den Erbkrankheiten, die die Muskeln betreffen ist die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne die, die im Kindesalter am häufigsten auftritt. Da dieser Typ im jungen Erwachsenenalter fast immer zum Tod führt, kennt man ihn auch unter der Bezeichnung maligne oder bösartige Muskeldystrophie. Sie hat einen schnellen und dramatischen Verlauf und beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwächung der Oberschenkel- und Beckengürtelmuskulatur. Die Häufigkeit beträgt ca. eins zu dreitausend.

Im Gegensatz dazu wird der Typ Becker-Kiener als benigne oder gutartige Muskeldystrophie bezeichnet, da hier der Verlauf der Krankheit als günstiger anzusehen ist. Beginn der Krankheit ist meist erst im Schulalter. Diese Form ist wesentlicher seltener als der Typ Duchenne und tritt mit einer Häufigkeit von eins zu zwanzigtausend auf.

Das Hauptsymptom der Muskeldystrophie, gleichgültig um welche Form es sich handelt, ist eine Muskelschwäche, die immer ausgeprägter wird und meist symmetrisch verläuft. Der Muskelschwund führt zu Gelenkfehlstellungen und hat die Verformung von Knochen zur Folge. Die Beweglichkeit wird immer mehr eingeschränkt.

Die Diagnosestellung bei Muskelschwund

Diagnostiziert wird der Muskelschwund zu allererst durch die äußeren Symptome, das heißt durch eine ungewöhnliche Schwäche der Muskeln beim Kind. Zur Erhärtung der Diagnose werden je nach Symptomatik verschiedene Untersuchungen gemacht. Durch eine Blutuntersuchung können die erhöhten Werte von Kreatinkinase und Laktatdehydrogenase, die Hinweise auf eine Muskeldystrophie sind, nachgewiesen werden. Bei Verdacht auf eine genetische Veranlagung können diese Werte beim Typ Duchenne zum Teil bereits im Nabelschnurblut nachgewiesen werden.

Wenn im Urin der Wert von Kreatinin, einem Stoffwechselprodukt, stark vermindert ist, ist dies weiterhin ein typischer Befund. Weitere diagnostische Mittel für die Feststellung einer vorliegenden Muskeldystrophie sind das Elektromyogramm und das Elektrokardiogramm, sowie eine Muskelbiopsie, bei der Untersuchung einer entnommenen Gewebeprobe kann die Zerstörung der Muskelfasern nachgewiesen werden. Ultraschall und Magnetresonanztomographie sind ebenfalls zur Diagnose geeignet, da mit Hilfe dieser Verfahren der Zustand des muskulären Gewebes beurteilt werden kann.

Der Muskelschwund kann bis zum heutigen Zeitpunkt nicht geheilt werden. Allerdings können durch verschiedene therapeutische Maßnahmen die Symptome gelindert bzw. der Verlauf verlangsamt werden. Krankengymnastik und Medikamentengaben sind begrenzt geeignet die Krankheit zu bremsen. Physiotherapeutische Übungen und Behandlungen wie zum Beispiel Atem- und Schwimmübungen können besonders in der Kindheit, bzw. im Anfangsstadium den Verlauf etwas verlangsamen. Dehnübungen unterstützen die Funktionsfähigkeit der Gelenke für einen möglichst langen Zeitraum. Das beste, was durch eine Behandlung erreicht werden kann ist, die Lebensqualität des Erkrankten möglichst lange auf hohem Niveau zu halten.

Fernarzt

In ihrem Verlauf unterscheiden sich die Typen Duchenne und Becker-Kiener. Beim Typ Duchenne kommt es beim Kleinkind im Alter von drei bis ca. fünf Jahren zu einer leichten Muskelschwäche, die sich durch eine Unsicherheit beim Gehen, verbunden mit häufigen Stürzen, äußert. Weiterhin wird das Treppensteigen schwierig und der Gang bekommt durch die wachsende Schwäche in Oberschenkel und Beckengürtel etwas watschelndes. Da dieser Typ sehr schnell voranschreitet, sind die Kinder oft schon mit zwölf auf einen Rollstuhl angewiesen und nicht mehr in der Lage, Arme und Schultern zu benutzen. Ab dem jungen Erwachsenenalter, also ca. mit achtzehn, sind die Erkrankten dann auf komplette Pflege angewiesen und weitgehend bewegungsunfähig. Der tödliche Verlauf endet schließlich mit dem Versagen von Atem- und Herzmuskulatur.

Der Typ Becker-Kiener verläuft hingegen etwas milder. Beginn der Krankheit ist meist zwischen sechs und zwölf und die Gehfähigkeit bleibt – wenn auch mit Einschränkungen – oft bis ins Alter hinein erhalten. Jedoch kann der Verlauf auch hier tödlich sein, wenn Atem- und Herzmuskulatur angegriffen werden und der Tod durch Ersticken oder Herzversagen eintritt.

Bei den weiteren der über dreißig Arten von Muskelschwund kommt es oft lediglich zu einer Schwächung und leichten bis mittleren Beeinträchtigung der Beweglichkeit. Der Verlauf ist erheblich langsamer und die Lebenserwartung muss nicht zwangsläufig herabgesetzt sein.

Da Muskelschwund meist eine genetisch bedingte Erkrankung ist, ist bis jetzt eine Vorbeugung bzw. Vermeidung der Erkrankung nicht möglich. Falls jedoch eine genetische Veranlagung vermutet wird, bzw. bekannt ist, sollte die Erkrankung durch genetische Tests möglichst früh diagnostiziert werden, da eine frühzeitige Behandlung den Verlauf der Muskeldystrophie günstig beeinflussen kann. Wenn die Krankheit weiter fortschreitet, ist es ratsam, dem Erkrankten den Zugang zu psychologischer Beratung bzw. zu einer Selbsthilfegruppe zu ermöglichen, um die seelischen Auswirkungen etwas abzumildern. Die weiteren Ausprägungen der Krankheit Muskelschwund können durch Autoimmunkrankheiten, Muskelentzündungen oder Nervenerkrankungen zurückgeführt werden. Diese Krankheitsverläufe sind jedoch alle sehr selten.

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